【摘 要】
:
目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS
【机 构】
:
深圳华大临床检验中心,安徽省妇幼保健院生殖医学中心,
论文部分内容阅读
目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为"金标准"进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成染色体非整倍体和CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果 20例自然流产样本的NGS结果与核型分析结果对比,检测灵敏度和特异性均为100%。临床检测的1074例流产组织样本中,42例样本DNA不符合质控标准,实际完成检测1032例。1032例组织样本中阳性445例(43.12%),其中非整倍体369例(82.92%),以16、X、22、21、15、18号染色体高发;CNV共76例(17.08%),阳性样本集中发生在8-12w。阴性587例(56.88%)。根据孕妇年龄将样本分为三组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性,是适用于临床的有效检测方法。
其他文献
目的探讨湿疹患者发病与过敏原的关系,寻找本地区该类疾病常见的过敏原,为患者的脱敏治疗及预防提供指导依据。方法使用过敏原特异性IgE抗体检测技术对516例荨麻疹、湿疹患者
对美标钢制品力学性能试验总则标准(ASTM A370—2010)与分项试验方法标准(ASTM E8/E8M-2009,ASTM E10-2010,ASTM E18-2008b,ASTM E23-2007aε1和ASTME384—2010ε2等)分别从标
内部审计质量控制是提高内部审计质量的保证,本文以层次分析法为切入点,在构建内部审计质量评价指标体系的基础上,对各指标的权重计算进行了初步探讨。研究认为,层次分析法在
目的:探讨活血养心汤治疗稳定型心绞痛的临床疗效。方法:从我院2009年1月~2012年1月收治的稳定型心绞痛患者中,选取72例作为本次资料研究对象,将其分为两组,进行对比治疗。结
依法治档是档案事业健康发展的根本保障和必要途径,贯彻实施依法治档是档案工作的根本宗旨。在当前形势下,只有加大法制宣传,加强执法力量,增强档案执法的权威性,才能严格地
目的探索一种温和的环黄芪醇最佳制备方法。方法以黄芪甲苷为原料,采用温和的双相酸水解法制得环黄芪醇,并以环黄芪醇的收率为考察指标,采用正交试验的方法对影响试验的因素
业主委员会是民间的自治自律组织,对于推动社区治理的转型至关重要。但我国业主委员会起步晚,法律规制不完善,仍存在许多法律问题待以解决。文章通过对业主委员会的主体地位
1998年以来,我国实行住房货币化改革,房地产市场得到迅速发展,与此同时,房地产价格也不断攀升。本文从实证角度,利用平稳性检验、协整检验、格兰杰因果检验,分别分析了扩张性
针对炼厂烟气轮机关键部件安全监测问题,提出了基于叶尖定时原理的烟气轮机叶片振动在线监测技术,并研制开发了烟气轮机叶片振动在线监测系统。现场操作表明,该方法能有效可靠地
博物馆文化是城市文化的重要组成部分。博物馆不仅具有文物收藏、保护管理、科学研究、陈列展示等方面功能,而且具有引领城市文化、弘扬城市精神、搭建城市多元文化交流平台