【摘 要】
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Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在Fabry病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析,结合其临床特点及CMR结果分析并文献复习,以加强对该病的认识。
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院放射科,南京医科大学第一附属医院病理科,南京医科大学第一附属医院肾内科
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Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在Fabry病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析,结合其临床特点及CMR结果分析并文献复习,以加强对该病的认识。
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