【摘 要】
：
目的 了解海南省三亚地区先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点.方法 回顾性分析海南省三亚市人民医院2010年01月以来
【机 构】
：
三亚市人民医院肾内科,海南三亚572000
论文部分内容阅读
目的 了解海南省三亚地区先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点.方法 回顾性分析海南省三亚市人民医院2010年01月以来肾内科门诊就诊并来自三亚地区的38092例患者的临床资料,其中CNS的确诊依据临床表现、肾组织光镜、免疫组化、相关实验室检查及基因诊断.结果 三亚地区CNS的发病率约0.08‰(3/38092),在3例确诊为CNS的患儿中,均具有家族史,并以大量蛋白尿、低蛋白血症及水肿为共同典型的临床表现.其中,2例为芬兰型CNS,1例为法国型CNS.同时,在3例CNS患儿中,2例为NPHS1基因的IVS26DS-2A＞T和p.R1109X (c.3325C＞T)杂合突变,其父亲均携带IVS26DS-2A＞T,其母亲均携带p.R1109X;1例为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T)和p.A1160X (c.3478C＞T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,其父亲携带p.A1160X;但均未检出NPHS2基因突变和新的NPHS1基因变异.结论 三亚地区CNS发病表现为家族聚集性,芬兰型是该地区主要临床病理特征,而通过检测父母NPHS1基因,可有效预防其患儿出生.
其他文献
目的 研究广州市番禺地区体检人群乙醛脱氢酶2 (ALDH2)基因的多态性分布.方法 选取2017年1月至2018年3月在广州市番禺区中心医院进行ALDH2基因多态性检测的体检人群712例.采
双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamnionic,MCDA)双胎妊娠的常见并发症,是胎儿医学中最致命的疾病之一,对全世界的
什么是大哥大 大哥大是无线移动电话手持机的俗称,在移动通信系统中,它是移动电话通信的用户终端设备。所谓移动通信就是通信双方或一方处于非固定地点的通信方式,属于双向
新兴产业的战略部署离不开竞争情报的支撑与帮助。新兴产业形成的原因亦离不开技术创新，技术创新离不开竞争情报。因相对成本关系的变化，新的消费需求的出现，或其他经济和社会变
本文分析了立体图形数字信息的三维Walsh序谱。指出由于立体图形信息的三维序谱集中在三维低序率区,因此立体图形数字信号可以按立体交叉取样方式,只保留原数据的四分之一。
近年来，学者们围绕新兴产业，进行了若干具有一定理论价值和实践意义的研究，为战略性新兴产业发展做出了开拓性工作。新兴产业可以产生良好的社会经济效益，为社会提供大量的就业岗
G显带核型分析是染色体产前诊断的金标准,然而其常受到细胞培养成功率、细胞分裂指数及标本质量的影响,且不利于快速诊断,也不能检出染色体片段小于5 Mb的微小缺失及微重复.
对于战略性新兴产业行业企业来说，企业的产量与投资水平成正比，市场需求的扩大会增加企业的投资，并且增加企业产量，从而给企业带来较多的利润，因此很多国家在发展新兴产业的过程中
新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变.这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位.KATP通道通过将糖代谢
目的 为了探讨当全国范围内出现新型冠状病毒肺炎蔓延时,如何加强在特殊时期医院静脉用药调配中心的管理.方法 本研究根据疾病控制专家以及医院感染控制科的管理要求紧急制定