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目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM119530)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1exon 2和exon 5的多态性进行检测;应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱分析的方法对100例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1082位点进行突变检测。结果:PVRL1的ex