PTPN22基因多态性与张家口地区汉族人群桥本甲状腺炎的相关性研究

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目的:分析蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因-1123G>C位点(rs2488457)多态性与桥本甲状腺炎(HT)易感性的相关性。方法:选取2014~2015年张家口地区HT患者(病例组)和健康体检者(对照组)各200例,提取外周血DNA后进行PCR测序,检测rs2488457基因型,计算其基因型频率和等位基因频率。结果:rs2488457基因型分布频率与Hardy Weinberg遗传平衡定律一致,各基因型和等位基因分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。PTPN22基因-1123G>C位点C/G、C/C基因型可显著提高HT的风险,携带G/G基因型可能降低HT风险。结论:rs2488457多态性与HT易感性相关。携带C/G、C/C基因型可能是HT发生的危险因素,携带G/G基因型可能是HT发生的保护因素。
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