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目的乳腺癌的发生和发展与遗传因素有确切的相关性。人类白细胞抗原DRB1(human leukocyte antigen DRB1,HLA-DRB1)与乳腺癌发生发展相关,且HLA-DRB1基因多态性具有种族和地域差异。本研究对新疆维吾尔族和汉族乳腺癌遗传易感性与HLA-DRB1基因多态性的关系进行探讨,旨在探寻新疆乳腺癌遗传易感预警信号,为明确HLA-DRB1基因多态性在乳腺癌发生中的作用及其可能的作用机制提供理论依据。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chainreaction-sequence specific primers,PCR-SSP)和毛细管电泳测序(capillary electrophoresis sequencing,CE)技术,分析2013-01-01-2014-07-31新疆医科大学附属肿瘤医院198例乳腺癌患者(维吾尔族和汉族分别为98和100例)与230例体检健康者(维吾尔族和汉族各115例)的HLA-DRB1等位基因多态性;χ~2检验分别验证新疆地区乳腺癌、维吾尔族乳腺癌和汉族乳腺癌与其对照组间HLA-DRB1等位基因频率分布有无差异。结果等位基因间比较,新疆地区乳腺癌与其健康对照组间DRB1*01和DRB1*16基因频率分布的差异均有统计学意义,χ~2=10.589,P<0.05,OR=3.377;χ~2=12.408,P<0.05,OR=0.354;维吾尔族乳腺癌与其对照组间DRB1*01基因频率分布的差异有统计学意义,χ~2=10.180,P<0.05,OR=4.551;汉族乳腺癌与其对照组间DRB1*15和DRB1*16基因频率分布的差异有统计学意义,χ~2=9.562,P<0.05,OR=0.481;χ~2=9.463,P<0.05,OR=0.135。等位基因亚型分析显示,维吾尔族乳腺癌DRB1*0102基因频率分布高于对照组,差异有统计学意义,χ~2=6.805,P<0.05,OR=9.745;汉族乳腺癌DRB1*1501和DRB1*1602的基因频率分布均低于对照组,差异有统计学意义,χ~2=9.535,P<0.05,OR=0.454;χ~2=9.463,P<0.05,OR=0.135。结论维吾尔族和汉族乳腺癌遗传易感性可能与HLA-DRB1基因多态性相关,HLA-DRB1*0102可能是维吾尔族乳腺癌的易感基因,而HLA-DRB1*1501和HLA-DRB1*1602可能是汉族乳腺癌的保护基因。