【摘 要】
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目的 分析家系遗传性纹状体坏死的临床及MRI表现,提高对该病的认识和诊断准确性.方法 搜集本院1个独立的纹状体坏死家系临床资料,并行MRI检查,同时复习国内外相关文献,总结其
【机 构】
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330006,南昌大学第二附属医院;330006,南昌大学第一附属医院
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目的 分析家系遗传性纹状体坏死的临床及MRI表现,提高对该病的认识和诊断准确性.方法 搜集本院1个独立的纹状体坏死家系临床资料,并行MRI检查,同时复习国内外相关文献,总结其MRI表现.结果 来自非近亲父母的1名女性,其2个女儿、3个外孙及1个外孙女均表现出不同时间段起病、不同严重程度的全身性肌张力障碍.本组病例MRI均表现为单侧或双侧纹状体坏死,增强扫描无强化,波谱显示病灶区NAA峰稍减低,磁敏感加权成像(SWI)检查病灶区无微小出血灶.结论 与文献报道不同,家系遗传性纹状体坏死不仅发生在双侧,单侧也可发病,与病情进展严重程度相关,MRI能准确反映该病的发病部位、大小和病程,有助于影像及临床正确诊断.
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