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人类已发现的遗传病超过4千多种，而能治疗的寥寥无几，迄今为止，一系列遗传病产前诊断技术应运而生，并在过去二十年来发展为快迅速，不论从取材方法到实验技术都在不断改进。就目前现状而言，妊娠8～20周缄毛检查(CVS)及羊水穿刺结台细胞遗传学、生物化学、分子生物学分析是较为成熟的两项技术。但产前诊断阳性的病人面临的就是人工流产终止妊娠，使病人及其家属承担由此带来的身心痛苦。