【摘 要】
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目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个E
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,神经退行性疾病湖南省重点实验室,国家老年疾病临床医学研究中心
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目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验室检查、神经心理评估、影像学检查及阿尔茨海默病(AD)致病基因(PSEN1、PSEN2、APP)筛查,最终对该家系做出明确诊断。结果:该家系中共有3例患者,1位携带者,先证者起初表现为反应迟钝,记忆力下降,后逐渐出现语言表达障碍及性格改变。
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