病理性近视眼的遗传流行病学研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lixianhua021389
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目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法 用 SEGRANB软件进行简单分离分析 ,计算确认概率 π,并在此基础上计算分离比 p和散发概率 x,用 SAGE- REGD软件进行复合分离分析 ,探讨可能的遗传模式和致病基因概率。结果 婚配类型为 N*N的家系表现为常染色体隐性遗传 ,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式 (不能排除显性遗传模式 ) ,两种婚配类型均存在一定的散发病例 ,其散发病例比例分别为 6 5 .72 % ,35 .14%。 SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式 ,基因频率为 0 .147385。结论 病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传 ,部分可能表现为常染色体显性遗传 ,伴有一定的散发病例 ,基因频率为 0 .147385
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