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暴发性肝豆状核变性(fulminant Wilson disease,FWD)是肝豆状核变性病(WD)的一种少见而严重的临床类型[1],临床表现与其他原因引起的暴发型肝衰竭类似,国内外鲜见从临床、病理和分子生物学多个水平追踪观察的报道.我们对2例典型FWD的临床、病理和基因突变特点进行了分析,以提高对WD的认知性和诊断水平.