目的 探讨孕11～13+6周胎儿静脉导管血流频谱波形与胎儿染色体异常及心血管畸形的关系.方法 收集2009年7月至2012年12月在北京大学第一医院进行孕期保健并住院分娩的单胎孕妇6789名,无妊娠合并症及其他慢性病史.正常胎儿静脉导管频谱为“两峰一谷”的全心动周期正向血流(S-D-a),当出现a波消失或者反向时为异常,反复测量3次以排除假阳性.孕11～13+6周的胎儿静脉导管出现a波消失或者反向时随访至孕中期行胎儿系统超声检查观察有无畸形,合并有其它畸形者结合临床,进行介入性产前诊断或继续随访,无畸形者继续随访至分娩后3天.结果 6789名孕妇中胎儿静脉导管共有915例a波消失或者反向者作为研究组,其中发现染色体异常6例(0.66％),心血管畸形11例(1.20％);5874例a波正常者为对照组,其中染色体异常11例(0.19％),心血管畸形66例(1.12％).研究组中发现简单型心血管畸形7例(0.77％),复杂型心血管畸形4例(0.44％);对照组中简单型心血管畸形61例(1.04％),复杂型心血管畸形5例(0.09％).胎儿染色体异常和胎儿复杂型心血管畸形发生率在两组间差异有统计学意义(P=0.019,P=0.024),而简单型心血管畸形的发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.445).结论 孕11～13+6周静脉导管血流频谱异常提示胎儿染色体异常和复杂心血管畸形的概率增加,a波消失或反向作为胎儿畸形筛查的超声指标应该给予重视,对于早期发现a波异常的胎儿,应该在孕中期进行详细的系统超声和超声心动图检查,并结合具体临床情况做出合理的处置.