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遗传性脊髓小脑型共济失调分子遗传学基础及进展
遗传性脊髓小脑型共济失调分子遗传学基础及进展
来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:beichensi
【摘 要】
:
本文综述了遗传性脊髓小脑型共济失调分子遗传学研究进展,最近国外确定了SCA至少存在两个基因位点:在欧洲某些家系发现位于6022-23的SCA1,其致病机制与该区域的一个CGA三核苷酸不稳定重复序列有关
【作 者】
:
蔡涛
杨毅
【机 构】
:
湖南医科大学
【出 处】
:
国外医学.遗传学分册
【发表日期】
:
1995年3期
【关键词】
:
遗传性共济失调
分子遗传学
病因
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本文综述了遗传性脊髓小脑型共济失调分子遗传学研究进展,最近国外确定了SCA至少存在两个基因位点:在欧洲某些家系发现位于6022-23的SCA1,其致病机制与该区域的一个CGA三核苷酸不稳定重复序列有关,而古巴家系则与12q23-24.1紧密连锁,并提示该病存在遗传异质性。
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