【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是以运动皮层的上运动神经元、脑干和脊髓的下运动神经元变性为主的神经系统变性疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩,患者最终因呼吸衰竭而死亡,大多数患者生存期不超过5年。尽管目前本病的诊断主要基于病史、临床表现和电生理检查,而辅助检查仅作为排除临床表现相似的其他疾病,但遗传学和生物标记物的研究为ALS的早期诊断、疾病进展及预后评估提供了客观参考。本文主要介绍生物学领域中ALS相关标志物的研究新进展,其中特殊遗传学标志物的发现有助于疾
【基金项目】
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陕西省重点研发计划资助项目(No.2020SF-089)。
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是以运动皮层的上运动神经元、脑干和脊髓的下运动神经元变性为主的神经系统变性疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩,患者最终因呼吸衰竭而死亡,大多数患者生存期不超过5年。尽管目前本病的诊断主要基于病史、临床表现和电生理检查,而辅助检查仅作为排除临床表现相似的其他疾病,但遗传学和生物标记物的研究为ALS的早期诊断、疾病进展及预后评估提供了客观参考。本文主要介绍生物学领域中ALS相关标志物的研究新进展,其中特殊遗传学标志物的发现有助于疾
其他文献
目的:探索行为治疗结合综合护理在1470 nm激光治疗前列腺增生(BPH)患者中应用的效果,为针对性进行有效的护理干预提供依据。方法:选取2018年3月~2020年2月就诊于皖南医学院第二附属医院泌尿外科行1470 nm激光前列腺剜除术(TUEP)的BPH患者共120例。分为对照组60例,实施常规护理;研究组60例,采用行为治疗结合综合护理干预。采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评估两组人员入院时、手术前、手术后的心理压力情况;观察并记录两组患者术后住院时间、膀胱冲洗时间、膀胱痉挛发生率。
目的:探讨接受新辅助放化疗的中低位直肠癌患者术中保留左结肠动脉(LCA)的临床意义。方法:采用回顾性研究方法收集铜陵市人民医院胃肠外科2014年1月~2020年5月收治的102例中低位直肠癌患者临床资料,根据是否保留LCA分为两组,保留LCA组48例,非保留LCA组54例,比较两组患者术中及术后情况。结果:术后病理完全缓解8例,部分缓解68例,疾病稳定16例,疾病进展10例,有效率达74.5%。两组患者手术时间、术中出血量、吻合口出血、肠系膜根部淋巴结清扫数目、是否游离脾区、住院时间等比较,差异均无统计学
目的:分析智慧课堂在《数据结构与算法》教学中的应用效果。方法:选取皖南医学院同专业两个年级学生作为研究对象,分析比较智慧课堂教学和传统教学两种教学模式在《数据结构与算法》课程中的教学效果。2019级学生(n=133)采用智慧课堂教学作为研究组,2018级学生(n=135)采用传统课堂教学作为对照组,从作业成绩、实验成绩和期末考试成绩3个方面对教学效果进行客观评价。结果:研究组的作业成绩、期末考试成绩(85.40±7.66、81.80±8.64)均高于对照组(78.30±9.73、71.50±11.57),
目的:探究胎盘lncRNA H19/miR-675/PPARα与非妊娠期糖尿病(GDM)巨大儿发生的关系。方法:采用巢氏病例对照研究设计,连续收集了2014—2016年温州医科大学附属第二医院产科正常妊娠、足月分娩且出生体质量≥4000 g的新生儿为巨大儿组,以出生体质量为2500~3999 g且与巨大儿出生时间相差3 d以内的正常出生体质量儿为对照组。收集两组产妇及新生儿的基本信息和胎盘组织样品。采用qPCR检测胎盘组织中lncRNA H19、miR-675和PPARα的mRNA表达水平,多因素logi
目的:探讨高频超声联合CT增强扫描对甲状腺癌的诊断价值。方法:回顾性分析2019年1月~2020年1月弋矶山医院甲乳外科可疑甲状腺癌患者(94例)的资料,共142个瘤体,在排除相关干扰因素的情况下,以CT能显示病灶为基础,根据瘤体大小分为两组,A组(瘤体长径≤5 mm)52个,B组(瘤体长径>5 mm)90个,且所有患者术前均行甲状腺高频超声及CT增强检查,以病理诊断为金标准,分析甲状腺癌的超声诊断特点及CT增强前后的变化,分别比较整体及A、B两组高频超声及CT增强诊断甲状腺癌的准确度。结果:两种检
目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系。方法:选取2015年6月~2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法对甲状腺癌组织中的BRAFV600E突变和TERT启动子突变进行检测。结果:76例PTMC中21例(27.6%)在BRAF T1799A处发
目的:探讨以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征(JBS)患者的临床表型和基因型。方法:收集JBS患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,提取相关家庭成员的基因组DNA,使用全外显子组测序及Sanger测序验证。结果:患者以糖尿病为主要表现,伴有眼距增宽,鼻根低平,鼻翼发育不全,发际线低等畸形。基因检测证实UBR1基因存在c.4463T>C(p.Ile1488Thr)纯合错义突变,为新的突变位点,且致病性分析表明该位点为致病性突变。结论:该患者携带新的UBR1基因c.4463T
卵巢无性细胞瘤是起源于性分化前的原始生殖细胞肿瘤,是比较少见的恶性卵巢肿瘤,占卵巢生殖细胞肿瘤的45%,占所有卵巢恶性肿瘤的1%~2%[1]。单纯的卵巢无性细胞瘤异常少见,在我国诊断出的卵巢无性细胞瘤占所有卵巢癌的0.6%,主要影响年轻女性,年龄小于30岁的患者占85%[1]。2020年11月我院收治1例巨大无性细胞瘤,现将临床诊治经过报告如下。
目的:评价线上线下混合教学模式在《医学影像学》教学中的应用效果与优势。方法:选取皖南医学院2019级医学影像学专业本科生作为研究对象,按班级随机分为研究组和对照组(每组105人),研究组采用线上线下混合教学模式,对照组采用传统的讲授式教学模式。以平时成绩、期末成绩、读片成绩和问卷调查方式对教学效果进行评价。结果:研究组学生期末成绩、读片成绩及总成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组学生对提高学习兴趣与主动性等各指标(有助知识点记忆除外)的认可度均高于对照组,差异有统计学意义(P&
目的:探讨集束化策略对外周血造血干细胞(PBHSC)的采集效果.方法:选取弋矶山医院88例PBHSC采集者,2013年1月～2018年1月33例为常规组,2018年2月～2020年6月55例为加入集束化策略