希腊非综合征性语前聋

来源 :国外医学.耳鼻咽喉科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:llyljl
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位于染色体13q11之上的编码缝隙连接蛋白26的基因(GJB2)发生突变已被证实为语前感音神经性非综合征性耳聋的一个主要因素。高加索人口中检测到的GJB2基因突变绝大部分可归因于一个特异的基因-35delG发生突变,这个基因突变到目前为止被认为是最常见的突变疾病之一,而希腊人口中对此更有着 Mutations in the gene encoding Gap junctionin 26 (GJB2) located on chromosome 13q11 have been identified as one of the major contributors to presynaptic sensorineural non-syndromic deafness. Much of the GJB2 mutations detected in the Caucasian population can be attributed to a specific gene-35delG which has been considered as one of the most common mutations so far, and more so in the Greek population
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