【摘 要】
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目的探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法 166例NSCL/P患者,患者父母271例,核心家庭111个。采用
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目的探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法 166例NSCL/P患者,患者父母271例,核心家庭111个。采用芯片检测基因型,进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果父母基因型分布未偏离HW平衡(P>0.05);NSCL/P核心家庭中rs 3771523等位基因G和等位基因A存在过低传递和过度传递。结论 TGFA基因rs 3771523等位基因A与NSCL/P的发生密切相关。
Objective To investigate the association of rs3771523 SNP with nonsyndromic cleft lip and palate (NSCL / P) in nuclear family. Methods 166 cases of NSCL / P patients, 271 cases of parents, 111 nuclear families. Using chip-based genotyping, home-based association testing (FBAT) was performed. Results The distribution of parents did not depart from the HW balance (P> 0.05). NS 3771523 allele G and allele A of NSCL / P core family were overexpressed and overexpressed. Conclusion The rs3771523 allele A of TGFA gene is closely related to the occurrence of NSCL / P.
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