【摘 要】
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目的 调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血（简称β-地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法 采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进
【机 构】
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广东省中山市小榄人民医院检验科,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广东省中山市小榄人民医院妇产科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(编号:U1401221);广东省中山市科技计划项目(编号:2015B1075)
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目的 调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血（简称β-地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法 采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法（PCR-RDB）进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果 产前地中海贫血筛查孕妇22 220名,5 560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测
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