基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生。
　　比如癌症成因复杂，环境和个人生活习惯影响颇大，基因也常常来插一腳。如果不幸携带有一些基因突变，患癌风险会增加，这些基因就是所谓的“癌症易感基因”，目前人们已经发现一百多个，包括著名的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2，它们的致病突变会大大增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于朱莉这样有癌症家族史，并且携带BRCA基因致病突变的女性，乳腺切除术或者输卵管卵巢切除术可显著降低癌症风险和死亡率。
　　说起保险，不少人就犯嘀咕了：如果我做了基因检测，结果是患病风险高，保险公司提高我的保费怎么办？事实上一直以来，基因检测和保险行业的合作就颇具争议。保险行业的传统做法是对客户进行细分，对高风险人群提高服务价格甚至拒保。如果在基因检测领域也照搬这一模式，无疑是基因歧视，大家肯定接受不了。美国很有先见之明地早在2008年就通过了“反基因歧视法案”，规定保险公司在提供医疗保险时不得利用遗传信息和预测的疾病风险对客户区别对待。现在美国的基因检测和保险行业是如何运作的呢？以BRCA基因检测为例，奥巴马医疗法案已经将之纳入预防性检查的范畴，由保险公司负担费用。
　　虽然基因检测发展得如火如荼，但目前能进行成熟风险预测的复杂疾病很少，乳腺癌因为研究广泛，是为数不多的一个。目前美国预防医学工作组只建议有相关癌症家族史的女性进行遗传咨询和BRCA基因检测。（解答人苏木七：肿瘤基因组学博士生）