用乳酸脱氢酶同动酶—5探测假性肥大型肌营养不良的带基因者

来源 :国外医学参考资料.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:utpaxiao
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在假性肥大型肌营养不良从生化方面被描述为先天性代谢异常以前,探测带基因者只是间接性的。假性肥大型肌营养不良是一种男性半合子伴随x染色体的遗传病,而且,同型合子带基因者常常具有细小临床的以及生化的异常。在大多的临床中,遗传性咨询往往依赖于血清CPK的测定和Haldant氏估计法即大约1/3的病例表现有自发性突变。(作者等曾研究了假性肥大型肌营养不良的红血球第Ⅱ带的磷酸化作用和红血球扫描性电子显微镜检查所证明)。 In the case of pseudo-hypertrophic muscular dystrophy, which is biochemically described as a congenital metabolic disorder, the probing band genes were only indirect. Pseudo-hypertrophic muscular dystrophy is a genetic disorder of the male hemizygous with the x chromosome, and homozygous zona gene often has small clinical and biochemical abnormalities. In most clinical settings, hereditary counseling often depends on serum CPK and Haldant’s estimate that about one third of cases have spontaneous mutations. (The authors have studied the phosphorylation of erythrocyte second band in pseudomyogenic muscular dystrophy and evidence of erythrocyte scanning electron microscopy).
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