【摘 要】
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患儿,女,生后2h,因口周青紫入院。出生胎龄35周,剖宫产娩出,出生体重2400g。查体发现哭时口角向左侧歪斜、小耳廓、高腭弓,纤维喉镜示双侧声带麻痹,超声心动图示室间隔缺损,
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患儿,女,生后2h,因口周青紫入院。出生胎龄35周,剖宫产娩出,出生体重2400g。查体发现哭时口角向左侧歪斜、小耳廓、高腭弓,纤维喉镜示双侧声带麻痹,超声心动图示室间隔缺损,单核苷酸多态性检查示22q11.21微缺失,该患儿确诊为歪嘴哭综合征伴22q11.21微缺失。随访至8个月,患儿仍存在歪嘴哭面容,并且存在生长发育迟缓。
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