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患儿，女，6个月。因尿有异味4个月，间断性抽搐1个半月，于2005年5月14日入院。患儿第1胎，第1产，足月顺产。生后无窒息。生后第10天因“新生儿肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗24天。入院前4个月在换尿布时嗅到一股异味，当时未引起注意，后来异味越来越大，同时出现精神烦躁、易哭闹，遂去当地镇医院就诊，情况有好转，但尿异味未变。