【摘 要】
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目的探讨血液中的乳酸水平能否成为线粒体基因突变患者的筛查指标。方法选择2型糖尿病(2-DM)530例,横纹肌病33例,耳聋162例,健康对照120例,检测受试者血液中的乳酸水平,并行
【机 构】
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南京军区福州总院476医院,福建医科大学附属第一医院
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目的探讨血液中的乳酸水平能否成为线粒体基因突变患者的筛查指标。方法选择2型糖尿病(2-DM)530例,横纹肌病33例,耳聋162例,健康对照120例,检测受试者血液中的乳酸水平,并行线粒体基因组DNA分析,采用PCR-RELP技术进行常见的线粒体突变位点筛查(mtDNAtRNAleu(uur)A1555G和mtDNAtRNAleu(uur)A7444G)和测序。结果线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变组(2-DM、耳聋和横纹肌病)的乳酸水平与mtDNA正常组及对照组比较均存在显著差异(P<0.05)。在162例耳聋患者中筛查出3个线粒体性耳聋家系(51人);530例糖尿病患者中筛查出一个G7444A突变的糖尿病家系(27人);33例肌病患者中筛查出1例线粒体肌病患者,而在对照组中未见mtDNA异常。结论乳酸检测虽是线粒体病的非特异性指标,但能用于线粒体基因突变的早期筛查。
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