Huntington病两家系基因分析

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qwe136172081

【摘要】

：

目的建立准确而快速的ITI5基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复序列检测方法，并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA

【作者】

：

林珉婷甘世锐陈万金林毅王柠吴志英慕容慎行

【机构】

：

福建省神经病学研究所,福建医科大学附属第一医院神经内科

【出处】

：

中国现代神经疾病杂志

【发表日期】

：

2008年2期

【关键词】

：

亨廷顿病重复序列核酸基因遗传学技术 Huntington disease Repetitive sequence nucleic acid Genes

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的建立准确而快速的ITI5基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复序列检测方法，并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序技术对Huntington病两家系中的15名成员进行ITI5基因CAG重复数目的检测及分析。结果两家系中共计检出8名成员携带异常的ITI5基因，其中2例先证者CAG重复序列存在异常扩增，1例（AⅡ4）出现Huntington病临床表现，其余5例尚未出现Huntington病临床症状与体征。结论ITI5基因CAG重复序

其他文献

基于无网格方法的多项式基求解空间调和分数阶微分方程

现尝试采用基于无网格方法的多项式基求解两类带有空间调和分数阶算子的微分方程。首先,进行变量替换,利用多项式基离散得到数值逼近格式。然后,给出数值算例,采用规则点和散

期刊

空间调和分数阶算子多项式基无网格方法

培养孩子的自主学习能力是项系统工程

了解人脑的学习原理★人脑与学习之间的关系脑是人体上最奇妙的器官，它大约由1亿个神经细胞和1000亿个神经胶质细胞组成。现代脑科学研究发现，人脑具有这样一个特性：人们越使用

期刊

自主学习能力系统工程孩子培养细胞组成神经胶质神经细胞科学研究

孩子的学业兴趣要平衡

刚到伦敦时，大女儿才1岁半，异国生活反而成了我的一个蛮大的挑战。我的教育观念很中式，而伦敦是个国际都市，这里有英式、欧式、韩式、印度式、美式教育，身在其中，我对女儿的培养目标和教养方法难免不断动摇。但到最后，我明白了，特别是在孩子课业学习和兴趣发展这件事上，有些道理是需要我们坚持的。　　女儿们的兴趣多达22项　　我的两个女儿兴趣蛮广，大女儿喜欢数学化学心理学、音乐、绘画和设计、美食、动漫、乐器方面

期刊

家庭教育教育方法孩子父母

津南实芹

该品种是天津市宏程芹菜研究所、天津市津南双港农科站经多年选育的芹菜新品种,现已在全国30个省市自治区推广种植,年种植面积60多万亩。该品种比其他津南实芹根系发达、生长

期刊

新品种推广种植种植面积天津市研究所自治区生长势芹菜

污染治理投资质量与回报的量化分析

从环境污染治理投资的相关因素和系数分析入手，对治理投资质量和效果分别建立了定量化的函数关系，由此计算所得结果与理论标准值比较，则可定量确定其投资质量与回报结果。

期刊

治理投资效益环境污染质量量化分析Investment for treatmentBenefitsAssessmentAnalysis

长江,嘉陵江重庆段水质现状评价与预测

采用隶属度加权综合平均水质级别法和三参量评价指数法对长江嘉陵江重庆干流段的平均水质进行了现状评价，同时利用一维水质模型和二维水质数学模型对干流平均水质和城区段的岸