新生儿慢性肉芽肿病一例临床特征及基因突变分析

来源 :中国药物与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sophia971
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
慢性肉芽肿病(CGD)是一种较为少见的原发性免疫缺陷病.临床表现多反复严重感染以及在感染部位形成肉芽肿为特点,儿童患者通常出现在2~5岁的年龄段,新生儿期并不常见[1].2017年7月,我科收治1例新生儿CGD患儿,回顾性分析其临床特征及基因突变类型,现报告如下.1病历摘要患儿男,24d,主因发热5d入院.患儿为孕1产1(G1P1),足月顺产,否认宫内窘迫及生后窒息史,出生体质量3950g,其母否认妊娠期合并症及特殊接触史,家族中无特殊传染病史及遗传病史.
其他文献
目的:对怒江州2001—2016麻风病疫情进行分析,探讨防治策略。方法:利用全州麻风病疫情报表进行回顾性分析。结果:2001—2016年怒江州麻风病年发现率、患病率呈平稳下降趋势,
本文结合里美庄村生产生活的实际,使用JSP和Java程序设计语言并结合Microsoft SQL Server数据库设计了一个适用于村级的综合信息管理系统,为实现农村各项工作管理的信息化提
渔村在农村中占有较低的数量比例,新农村规划策略的制定往往将渔村等同于一般农村。由于忽略了其特殊性,对渔村的发展建设限制较大。本文结合中央文件对新农村建设提出的"生产
教师对21世纪的教育质量起着至关重要的作用,作为幼师,一个大部分时间都与儿童相处或交流的角色,其良好的形象设计,仪容服饰透射出的个人文化修养和审美情趣,不仅对家庭、社
<正>土家族摆手舞有着广泛的群众基础,作为一种古老的民间舞蹈,显示着土家族深厚的文化底蕴。随着经济的发展,很多年轻人纷纷离开了自己的家乡,土家族摆手舞的传承遇到了困难
阿尔茨海默症主要是以渐进性认知障碍、记忆损害和人格改变为主要特征的原发性中枢神经系统退行性疾病,其发病机制十分复杂。目前,针对AD的治疗药物不断涌现,但由于血脑屏障
<正>日前,国网(湖南)电动汽车公司与湖南龙骧巴士有限责任公司就橘子洲头景区建设全电方式旅游观光、公交、景区间对开大巴等项目达成合作意向,双方将共同打造橘子洲头"全电
介质阻挡放电(DBD)可以在常压下产生非平衡等离子体,它将常压操作的便捷性同低温等离子体的优良特性结合起来,已被广泛地用在臭氧发生器、污染物控制与脱除、材料表面改性、C
为研究SPMT(自行式模块运输车)快速架设钢桁梁工法的功效,以上海某下穿城市高架的施工项目为研究对象,阐述SPMT快速架设钢桁梁工法的具体内容,包括SPMT基本原理、基础部件、