烟碱型乙酰胆碱受体与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:khl0907
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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的主要临床特征是夜间成串的运动症状发作。烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)是一种配体门控通道,由4种异质的亚基组成的五聚体。目前已发现了与ADNFLE相关的nAChR的5种突变,均位于α4β2亚型的M2疏水跨膜区,推测ADNFLE可能是α4β2nAChR的点突变改变了受体性状,破坏了丘脑和皮质觉醒状态的一致性,或者使兴奋性和抑制性神经递质的平衡失调,从而导致了癫痫。
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