【摘 要】
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目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法:采集134
【基金项目】
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国家自然科学基金(No:81100716);湖南省十一五期间人工耳蜗植入援助计划资助研究项目;国家重大科学研究计划资助(No:2012CB967900,No:2012CB967904)
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目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR-DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变。结果:在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外,在患者和对照组中发现2种多态157C>T和318C>T。结论:在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C>T和318C>T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74%。
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