【摘 要】
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目的既往在中国人群中发现的1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变个体表型为正常B型,本文探究该突变导致AB亚型的可能分子机制。方法利用免疫血清学方法鉴定一名中国籍个体
【基金项目】
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上海市自然科学基金(No.17ZR1417000),中国输血协会威高科研基金WGSF-CSBT(No.CSBT-WG-2019-01),国家自然基金青年项目(No.82000183)资助
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目的既往在中国人群中发现的1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变个体表型为正常B型,本文探究该突变导致AB亚型的可能分子机制。方法利用免疫血清学方法鉴定一名中国籍个体的血型血清型,PCR方法扩增ABO基因增强子、启动子和所有7个外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析;采用Chimira软件构建3D分子模型,就突变对1,3-D-半乳糖基转移酶结构的影响进行预测。结果经血清学方法鉴定为ABx亚型。对ABO基因测序显示,该健康个体为A1.02/B.03基因型;仅在B等位基因第7外显子检出c.
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