真核细胞翻译启动因子2B与白质消融性白质脑病

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白质消融性白质脑病(Ieukoencephalopathy with vanishing whitematter,VWM,OMIM#603896)是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一,其特殊性在于此病是迄今为止已知的唯一由于真核细胞蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传病。对此病发病机制的深入研究将为进一步了解蛋白质翻译启动这一重要而复杂的生理过程以及蛋白质翻译异常性疾病的共同发生机制提供重要线索。
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