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目的：探讨多重链接依赖式探针扩增技术（MLPA）用于诊断先天性心脏病（CHD）22q11微缺失的可行性。方法：运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果：120例患儿中有10例检测出22q11微缺失，占8．33％，其中室间隔缺损3例，法洛四联症5例，肺动脉狭窄1例，右室双出口1例。此外，还检测出1例22q11重复，占0．83％，其表型为肺动脉狭窄。结论：CHD中存在一定比率的22q11微缺失，MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法。