超声心动图诊断家族性高胆固醇血症1例

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患儿,女,12岁,因怀疑心瓣膜病来我院就诊。两年前出现心悸、乏力等症状,一年后加重,行走运动时出现心前区隐痛。门诊体格检查:心脏听诊二尖瓣区及主动脉瓣区可闻及3/6级杂音,无肝脾大。超声心动图M型测量:左心室舒张末内径49.8mm,室壁运动幅度减低,左室射血分数45%。二维超声显示:二尖瓣前后叶瓣膜形态尚可,舒张期开放幅度正常,收缩期前叶对合点略向左心房侧移位;主动脉瓣叶数目正常,瓣体轻度增厚,回声增强。
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