【摘 要】
:
自从在大肠杆菌细胞中发现MutHLS这种DNA错配修复系统以来,研究人员对其在原核生物及真核生物基因的突变中所起的作用进行了深入的研究,并且已经将与大肠杆菌细胞中错配修复基因(mismatch reparir genes,MMR)同源的人MMR基因进行了克隆,发现它在许多种瘤的发生过程中起重要的作用,尤其在HNPCC肿瘤发生中,MMR基因的突变是造成HNPCC的主要原因。近年来,对于MMR基因在其
【机 构】
:
南京铁道医学院生物教研室(南京 210009),南京铁道医学院生物教研室(南京 210009),南京铁道医学院生物教研室(南京 210009)
论文部分内容阅读
自从在大肠杆菌细胞中发现MutHLS这种DNA错配修复系统以来,研究人员对其在原核生物及真核生物基因的突变中所起的作用进行了深入的研究,并且已经将与大肠杆菌细胞中错配修复基因(mismatch reparir genes,MMR)同源的人MMR基因进行了克隆,发现它在许多种瘤的发生过程中起重要的作用,尤其在HNPCC肿瘤发生中,MMR基因的突变是造成HNPCC的主要原因。近年来,对于MMR基因在其它肿瘤组织中的作用做了许多研究,本文就其最新进展作一简述。
其他文献
随着人类基因组计划的快速推进,大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了基因组功能性研究计划启动,如人类基因组多样性计划、环境基因组计划和药物基因组学等。包括这些计划在内的“后基因组计划”将诠释和开发基因组这一宝藏,使人们更好地认识和利用基因组。
常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一,其中突变率最高的基因PKD1被克隆后,该基因的蛋白产物Polycystin也已编码合成,1996年以来开展了初步的活体研究,在此基础上进一步提出本病发病机理的假说,及展望未来工作重点。
合理的设计和特异性使反义分子抓住了人们的想象力。不过,它们比最初预测的难生产得多,至今尚无任何证据表明它们具有去除单一基因的功能,而且,还存在许多未预测的非反义效应。本文旨在综述反义策略中产生或破坏特异性的一些因素,讨论通过不同的标准判断治疗的复杂性及研究制剂的必要性。
端粒酶是一种RNA-蛋白质复合物,它通过逆转录过程将富含G的单链DNA重复序列合成至染色体末端。端粒酶的激活和抑制影响到端粒长度的改变,进而对衰老和肿瘤发展有所贡献。建立其活性调控模型,讨论细胞内外因子及其自身组分对它活性的影响,将能够给予关于端粒酶的应用性研究奠定重要基础。
研究推测:生物活动的节律是由细胞内的分子控时机制调节控制的。目前,已分别在果蝇及小鼠等动物体内发现了与节律调控相关的per基因及clock基因等。而且,这些基因蛋白产物中的高保守区(PAS区)也被初步认为是生物钟调控过程中的主要蛋白组份。
共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,累及多个系统。1995年,AT的致病基因(ATM)被克隆。该基因全长约150kb,编码序列12kb,由66个外显子组成。目前尚不清楚AT基因产物的确切功能,但由于其序列与多种蛋白质有同源性,因此推测其功能可能与细胞周期调控,DNA修复,以及保持端粒长度等有关。目前发现ATM与AT病人及ATM携带者常
间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交(FISH)不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳,随着比较基因组技术的进展,人类基因组全部基因的分离克隆,基因表达谱的发展,将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方面发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将成为连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。
PCR扩增GC富集区是分子生物学工作者常常会遇到的一个问题,本文就用于提高GC富集区扩增效率的几种方法进行简要综述,并分析了各种方法的优缺点。
AGT基因参与高血压的形成。近几年来的研究表明AGT基因编码区及调控区的一些突变与血浆AGT浓度以及高血压状态相关。本文就近年来分子流行病学在高血压相关的AGT基因多态型研究方面的进展进行了综述。文中指出M235T突变,A(-6)G突变,(-18)与(-20)位碱基的单体型组合是这些研究中的重点,并对其可能的机制进行了讨论。最后指出群体样本的单体型分型研究是未来的研究重点。
近年来胆管癌的发病率呈逐年上升趋势,与其它肿瘤一样,胆管癌的发生发展与染色体、癌基因及抑癌基因的改变有关。目前遗传学的研究已发现,癌基因ras、HER-2/neu、c-myc、c-met及抑癌基因p53、p16、DPC4等的突变、缺失或过表达与胆管癌的发生发展密切相关。