成人低血磷性抗维生素D骨软化症长期误诊1例

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<正>成人低血磷性抗维生素D骨软化症是一综合病症,主要缺陷在细胞的1,25(OH)_2D_3受体或受体后,由近曲小管重吸收磷酸盐障碍,肠道吸收磷亦减低,致磷的转运系统发生障碍。属性染色体连锁显性遗传性疾病。现将1例被长期误诊的病例报道如下。
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