【摘 要】
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目的 了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况.方法 新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(Phe)水平,对PKU患儿给予低Phe饮食
【机 构】
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大连市妇幼保健院,辽宁,116033
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目的 了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况.方法 新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(Phe)水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗.结果 在201479例新生儿中检出Phe增高(Phe≥2mg/d1)患儿26例,发病率为1/7749.确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常.结论 对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率.
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