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巯嘌呤是常用的化疗和免疫抑制药物,在急性淋巴细胞白血病以及炎症性肠病等疾病的治疗中发挥重要作用,其副作用尤其是骨髓抑制可能导致治疗的中断或感染等并发症,严重者甚至威胁生命。但巯嘌呤的副作用具有明显的人种差异和个体差异,个体的遗传多样性在其中起着重要作用。近年来药物基因组学的研究进展已经逐渐揭示了导致这种差异的遗传学本质。该文主要就巯嘌呤相关的药物基因组学、个体化应用等方面的研究作一综述。