【摘 要】
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Turner’s综合征临床主要特征为:表型女性,身材矮小,卵巢条索状,原发闭经,不育,外生殖器发育幼稚,阴毛及腋毛稀少甚至全无,乳房不发育,两乳头间距宽,并常有肘外翻,蹼颈和后发
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Turner’s综合征临床主要特征为:表型女性,身材矮小,卵巢条索状,原发闭经,不育,外生殖器发育幼稚,阴毛及腋毛稀少甚至全无,乳房不发育,两乳头间距宽,并常有肘外翻,蹼颈和后发际低等征状。部分患者可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形,智力一般或略为低下。1959年Ford等首先确定其染色体核型为45,X。其后发现患者核型有嵌合体45,X/46,XX、45,X/47,XXX等,X长臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xq),X短臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xp),X染色体长臂或短臂缺失46,XXq~-或46,XXp~-,
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