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染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因，目前常用的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析，对胎儿及孕妇均有一定风险，可致流产、宫内感染甚至胎死宫内，用来作为常规的产前筛查方法是不合适的，亦有病例承受风险而无阳性结果。随着超声诊断技术的不断发展以及超声仪器分辨率的提高，近年来有不少报道在孕早中期超声检查时观察到的胎儿某些异常征象与染色体异常有密切关系。本文对国内、外报道有关胎儿染色体异常的超声显像的多个参数[小脑横径（CE）、脉络膜囊肿、眶距、颈项透明层厚度（N