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Marfan综合征是常染色体显性遗传引起的先天性结缔组织异常疾病,以骨髂、眼、心血管系统的异常为主要症状,尤其是大血管病变对预后有很大影响。Kainulainen和Dietz等发现致病基因是由于构成结缔组织主要成分的细胞外基质蛋白——fibriuin基因(FBN1)突变而发病,导致囊状中膜坏死等而引起主动脉管壁脆弱。发生率为(4~5)/100000人,其中25%~30%是无家族史的新突变发病。Marfan综合征大约30%~60%有心血管病变,进行性主动脉根部扩大及与此相伴的主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂的发