【摘 要】
：
【正】在文章中,描述了2例患有新格斯样综合征的同胞兄弟,他们的症状有先天肥厚性心肌病、婴儿性白内障、线粒性肌病、乳酸血症,但智力发育正常。使用免疫印迹法检验,在患者
【机 构】
：
NijmegenCtr.MitochondrialDisord.DepartmentofPediatrics,UniversityMedicalCentreNijmegen,9101,6500HBNi
论文部分内容阅读
【正】在文章中,描述了2例患有新格斯样综合征的同胞兄弟,他们的症状有先天肥厚性心肌病、婴儿性白内障、线粒性肌病、乳酸血症,但智力发育正常。使用免疫印迹法检验,在患者的肌肉样本中发现了线粒体腺嘌呤核苷转录体1(ANT1),而没有发现ANT1蛋白。除了这些典型新格斯样综合征(OMIM 212350)的特点外,还发现, 通过生物化学分析测量得到的线粒体氧化磷酸化反应, 在2个兄弟的骨骼肌中都明显减少,而纤维原细胞的生物化学和形态学分析结果都显示正常。在这些患者的肌肉样本中,新发现丙酮酸盐氧化率降低、能量生产不足
其他文献
【正】目的:研究脑膜炎双球菌感染性疾病(MD)的发病率、死亡率和病死率是否存在地区贫富差异,以及是否随着时间而改变。方法:研究人群为小于5岁的MD患儿,对两个时期(1995-199
用工业水玻璃与铝、铁等化合物按一定比例混合，可制得絮凝能力较强的新型无机絮凝剂－活性硅酸。介绍了该药剂的制备方法、絮凝机理和在工业废水处理中的应用。
退休是权利还是义务,素有争议,这成为制约退休制度完善的桎梏。退休权之证成应以退休这一生命历程本身为切入点,从应然和实然两个层面论证。同时,退休权从应然权利到实然权利
【正】 建设有中国特色的社会主义是以邓小平为核心的党中央第二代领导集体带领全国人民历经曲折、长期摸索作出的新的历史选择。邓小平作为这一选择的总设计师的"设计"方法,
<正>城镇化作为推进我国经济持续增长的重要举措,是我国迈向现代化工业强国的必经之路,对未来我国经济发展方式实现战略性转型至关重要。农业转移人口大规模和持续性向城镇迁