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BIGH3基因突变有关的角膜营养不良现今已是角膜营养不良最常见的遗传学致病因素。在临床上，BIGH3基因突变主要导致两大类角膜营养不良，一类是颗粒状角膜营养不良，另一类是格子状角膜营养不良。阅读了大量关于BIGH3基因导致的角膜营养不良文献，现从BIGH3的发现、表达产物、基因突变位点、导致临床角膜营养不良的分型及可能致病原因做一详细综述。