【摘 要】
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目的：寻找此Leber遗传性视神经病变（leber′s hereditary optic neuropathy,LHON）家系的致病突变位点。方法：采集静脉血,提取全基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,酶切和直
【机 构】
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解放军总医院眼科,解放军总医院耳鼻喉研究所,河南省安阳市眼科医院
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目的：寻找此Leber遗传性视神经病变（leber′s hereditary optic neuropathy,LHON）家系的致病突变位点。方法：采集静脉血,提取全基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,酶切和直接测序反应寻找碱基改变位点。结果：患者mtDNA序列存在G11778A突变,发现4个多态性位点,其中G14476A为未报道的多态位点,该位点未引起编码蛋白质的改变,属无义突变。该多态位点在100例正常人中所占比例为3%。结论：该家系以G11778A为致病突变,G14476A为新的线粒体
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