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组蛋白甲基转移酶家族是表观遗传调控的关键参与者。SET结构域分支型1(SETDB1)是组蛋白甲基转移酶家族的成员,其在组蛋白H3上甲基化赖氨酸9位点,在涉及转录抑制和常染色体基因沉默的生物网络中显示多重功能。该综述总结了SETDB1的结构和功能,以及相关疾病的发生和发展所涉及的分子机制的最新进展,以期对疾病诊断和临床治疗有所帮助。