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目的
总结主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类分子缺陷病1例患儿的临床特点及实验室结果。
方法分析2013年12月起在北京协和医院儿科诊治的1例MHC-Ⅱ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。以"主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病""裸淋巴细胞综合征"为关键词，在中国知网和万方数据库(建库至2015年10月)中检索，并以"major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency"或"bare lymphocyte syndrome"为检索词，在PubMed数据库(建库至2015年10月)中检索，结合文献复习总结该病例特点、诊断标准、治疗及预后。
结果患儿男，8月龄。4月龄起病，临床表现为反复发热，对多种病原易感，合并免疫性溶血性贫血、重度营养不良，1岁8月龄经流式细胞术及基因检测，最终诊断为MHC-Ⅱ类分子缺陷病。在中国知网和万方数据库中未查到相关报道，在PubMed数据库中检索到近10年的报道共20篇178例，加本例报道共179例病例。综合分析显示，本病临床表现为极易被各种病原感染[呼吸道感染82%(146/178)，胃肠道感染76%(135/178)]，实验室检查可见低丙种球蛋白血症，CD4＋T细胞减低(93%，107/115)等，诊断需依据流式细胞术及基因检测。
结论对于起病年龄小，临床表现为反复机会性感染，需考虑免疫缺陷病。尤其是长期的腹泻、发育不良及隐孢子虫所致的肠和肝的感染及肺孢子虫感染等对MHC-Ⅱ类分子缺陷病有提示意义。