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目的
通过分析先天性尿道下裂患儿包皮组织中同源盒基因A13(HOXA13)、表皮生长因子(EGF)和表皮生长因子受体(EGFR)表达量的变化，探讨先天性尿道下裂的发生与HOXA13、EGF和EGFR基因的关系及意义。
方法选择尿道下裂患儿65例为研究组，42例包茎为对照组。通过HE染色观察两组患者包皮组织的病理特征，采用免疫组织化学方法和实时荧光定量PCR法(qRT-PCR)检测HOXA13、EGF和EGFR的mRNA及蛋白表达水平，Western blot检测两组HOXA13、EGF和EGFR蛋白的表达情况。
结果⑴HE染色：尿道下裂表皮为角化复层扁平上皮，为阴茎皮肤表皮层，由多层细胞构成。包茎患儿包皮仅表现包皮内板浅层的炎细胞浸润，血管充血，无明显附件结构，多为纤维细胞。⑵免疫组化：对照组HOXA13、EGF和EGFR阳性表达明显高于研究组(P<0.01)。⑶qRT-PCR：对照组HOXA13、EGF和EGFR的mRNA表达水平分别为53.447±33.471、80.012±20.430、75.012±14.339，研究组的表达水平分别为9.128±5.996、45.521±18.242、32.043±10.215，对照组HOXA13、EGF和EGFR的mRNA表达显著高于研究组(P<0.01)。⑷Western blot：研究组HOXA13、EGF和EGFR蛋白表达水平低于对照组。
结论尿道下裂患儿包皮组织中HOXA13、EGF和EGFR呈低表达，其可能与尿道下裂发生有关。