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作者报道1例存在低度XXY镶嵌同时患色素失禁症（MIM308310）的男婴。荧光原位杂交可揭示色素失禁症男性患者的潜在遗传学改变及正常核型。
1例荧光原位杂交检测存在XXY镶嵌的男孩出现色素失禁症
【摘 要】
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作者报道1例存在低度XXY镶嵌同时患色素失禁症（MIM308310）的男婴。荧光原位杂交可揭示色素失禁症男性患者的潜在遗传学改变及正常核型。
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：皮肤病学分册
【发表日期】
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2006年9期
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