【摘 要】
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目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例（男4例、女5例）维吾尔族成骨不全患儿的临床资料，按照经典Sillence分型进行临床分型。检测成骨不全相关基因，利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性，分析基因变异谱系特点。结果9例患儿年龄3岁6月
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院儿科，乌鲁木齐 830054,新疆医科大学第一附属医院儿科，乌鲁木齐 830054,新疆医科大学第一附属医院儿科，乌鲁木齐 830054,新疆医科大学第一附属医院儿科，乌鲁木齐
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目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。
方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例（男4例、女5例）维吾尔族成骨不全患儿的临床资料，按照经典Sillence分型进行临床分型。检测成骨不全相关基因，利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性，分析基因变异谱系特点。
结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁，临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛。其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例。9例患儿中共发现3种基因（COL1A1、COL1A2和SERPINF1）的9个候选变异，其中5个变异位点为国际首次报道，经评估均为可能致病性变异。
结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样，但均有骨折及骨骼畸形。基因型与国内外报道有差异，SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发，维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系，进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据。
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