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目的分析鞍山市新生儿疾病筛查情况，提供基础数据。方法对2002年1月至2010年9月鞍山市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果PKU筛查率93．69％，筛出可疑PKU291例，全部召回复诊，确诊26人，PKU检出率1．16／104（1／8588），PKU治疗率96．15％，在男女性别及城乡分布上均无显著性差别（P〉0.05），其中有三例家中有二孩发病，死亡一例。结论鞍山市9年间PKU筛查率逐年提高，PKU患者呈散发分布，可疑阳性患儿复诊率及治疗率较高。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高人口素质