【摘 要】
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目的:了解兴宾区婚检人群地中海贫血(简称地贫)现状.方法:2010～2012年在全区内开展免费婚检,统一采用血细胞五分类法判断地贫基因携带者即凡红细胞平均体积(MCV)≤82fl或平均
【机 构】
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广西壮族自治区来宾市妇幼保健院 546100
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目的:了解兴宾区婚检人群地中海贫血(简称地贫)现状.方法:2010～2012年在全区内开展免费婚检,统一采用血细胞五分类法判断地贫基因携带者即凡红细胞平均体积(MCV)≤82fl或平均血红蛋白量(MCH)≤27 pg均判定为地贫筛查阳性,对男女双方均为地贫筛查阳性者进行地贫基因诊断,怀孕者进行产前诊断并提供婚育指导意见.结果:3年婚检人群地贫筛查62 006例,检出地贫阳性14 045例,阳性率22.65％.检出男女双方筛查阳性1 796对,初筛风险率5.79％.地贫基因诊断检出同为α基因型170对,β基因型45对,α地贫复合β地贫基因型48对;地贫基因产前诊断263例,查出中间型β地贫胎儿33例、巴氏水肿综合征24例、重型β地贫胎儿15例,最后终止妊娠55例.全区出生缺陷发生率逐年下降,由2010年的16.64‰降到2012年的10.86‰.结论:对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对查出中重型地贫胎儿建议采取终止妊娠措施,对预防地贫发生、减少出生缺陷发生率有非常重要意义.
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