目的分析比较地贫孕妇与非地贫孕妇胎儿羊水染色体异常核型检出率。方法选择2016年1月至2018年8月于广西医科大学第一附属医院行羊膜腔穿刺进行染色体检查的635例地中海贫血孕妇和1 509例非地中海贫血孕妇为研究对象,回顾性分析孕妇胎儿羊水染色体异常核型及其产前诊断指征。结果 2 144例羊水标本共检出染色体异常核型134例,检出率为6.25%,其中地贫组异常核型检出率为4.25%(27/635),非地贫组异常核型检出率为7.09%(107/1 509),两组羊水染色体异常核型检出率差异有统计学意义(P <0.05)。但两组羊水染色体异常核型在数目异常、结构异常、嵌合体分布以及不同羊膜腔穿刺指征异常核型检出率的比较中,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论地贫孕妇胎儿羊水染色体异常核型检出率低于非地贫孕妇,差异有统计学意义(P <0.05)。孕妇患地中海贫血不会导致胎儿染色体异常或者增加胎儿染色体异常的几率。