Duchenne型肌营养不良症病人中出现“返祖纤维”的免疫荧光和分子生物学研究

来源 :诊断学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:smilepk
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可能机制.方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测.结果:21例病人中有5例出现"返祖纤维"现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现.多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失.结
其他文献
目的:探讨经腹超声检查和多层螺旋CT(multi-slice spiral CT,MSCT)在胃癌术前分期中的临床应用价值。方法:对20例经胃镜活检证实的胃癌病人术前行经腹超声检查和MSCT检查,并与术
我院于2005年3月至2010年12月采用无痛内镜检查消化系统疾病52例,并与仅进行单纯内镜检查60例作对比,现分析报告如下。
有研究证明,癫痫(Epilepsy)患者的缺血性心脏病和脑血管病的发生率比正常人高,而服用抗癫痫药物的患者空腹血Hcy增高。血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的升高对心脑血管疾
我院于2009年7月至2010年9月采用β受体阻滞剂与参松养心胶囊配伍治疗室性早搏58例,现分析报告如下。资料与方法1临床资料 选择我院心内科门诊及住院病人58例,其中男32例,女2
输尿管断裂是一种罕见的泌尿系统损伤,其发病率不到全部外科住院患者的千分之一.外伤性输尿管断裂则更为少见.我院自1990~2001年共收治外伤性输尿管断裂7例,其中5例漏诊.现就
自2003年3月至2009年6月,我们共成功开展了6例脱细胞异体真皮补片修复成型治疗先天性尿道下裂手术,手术方法简单,效果比较满意,现报告如下。资料与方法1一般资料本组患儿6例,
目的:探讨Graves甲亢患者131碘治疗后血清TGAb和TPOAb浓度变化及其临床意义。方法:随访观察262例Graves甲亢患者,于初治疗前、131碘治疗3、6、12个月分别检测患者血清TPOAb、TGA
与其他癌肿相比,骨肉瘤的发病率较低,且好发于年轻人,常见的发病部位在股骨远端和胫骨近端.到目前为止,骨肉瘤确切的发病机制还未阐明.许多致病因子或起始因子均参与骨肉瘤的
子宫异常出血是妇科常见病之一,许多妇产科疾病,如功血、妊娠相关性疾病、肿瘤等均可引发该病,本文分析216例子宫异常出血患者诊刮后的子宫内膜情况,探讨诊刮的临床价值,为进
目的:通过检测胃癌和肠癌病人外周血中肿瘤细胞的CEAmRNA拷贝数,以实现对其肿瘤血运转移的定量监测.方法:采用逆转录-实时定量PCR技术检测65例正常人外周血和48例胃癌和肠癌