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目的：对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全（HED）家系进行遗传特点分析，并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法：通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子一内含子接头区设计引物，经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果：收集的HED家系遗传方式不能确定，临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列，仅检测到2个已知多态，未发现突变位点。结论：HED具有明显的遗传异质性，除EDA和EDAR外，还可能存在其他的致病基因。